بیماری پروانهای نوعی بیماری ژنتیکی است که در دوران جنینی قابل تشخیص است. در این بیماری فرد به دلیل نقصهای ژنتیکی دچار شکنندگی شدید سلولهای پوستی میشود. متاسفانه این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها از طریق دارو درمانی علائم آن کنترل میشود. در ادامه بیشتر در مورد تشخیص بیماری پروانهای در دوران بارداری و علائم آن توضیح خواهیم داد.
خوشبختانه به تازگی توانایی شناسایی و تشخیص بیماری پروانهای در بارداری و پیش از تولد، به وسیله آزمایشهای ژنتیک جنین وجود دارد. البته انجام این نوع تست، به همه مادران باردار توصیه نمیشود و این تستها تنها در افرادی که سابقهی فرزند یا بستگان درجه اول مبتلا به بیماری پروانهای دارند، پیشنهاد میگردد. برای بررسی وجود بیماری پروانهای در جنین، نیاز به نمونهگیری از سلولهای جنینی در طی دوران بارداری وجود دارد که به کمک دو روش انجام میشود: