در حال حاضر میلیونها نفر در سراسر جهان به بیماریهای ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیشبینی خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماریها انجام شده است.
یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاریهایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگیهای ژنتیکی فرد شامل مولکولهای دیانای یا ژنوم (توالی ژنها) ظاهر میشود و این ناهنجاریها به چهار گروه جهش تکژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیمبندی میشوند.
همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلالهای ژنتیکی خاص هستند به گونهای که ابتلای آنان به این بیماریها از پیش تعیین شده است. به طور مثال ساکنان مناطق مدیترانهای اروپا بیشتر مستعد ابتلا به نوعی کمخونی ژنتیکی هستند و برخی اختلالهای ژنتیکی همچون کمخونی داسی شکل، حاصل واکنش بدن برای مقابله با محرکهای محیط زیست است.
در واقع در بیماران مبتلا به کمخونی داسی شکل، نوعی جهش ژنتیکی که موجب میشود گلبولهای قرمز خون تغییر شکل دهند در به حداقل رسیدن خطر آلوده شدن فرد به انگل مالاریا کمک میکند.
در این گزارش به بررسی شایعترین و کشندهترین انواع بیماریهای ژنتیکی پرداختهایم که به شرح زیر است:
سندرم داون
با بزرگتر شدنِ کودک مبتلا به سندرم آنجلمن، مشکلاتی در مهارتهای حرکتی، بیش فعالی، اختلال خواب و کوچک شدن سر مشاهده میشوند. این بیماری ارثی کشنده نیست هر چند درمانی برای آن کشف نشده است. همچنین افراد مبتلا به این سندرم، بیاختیار میخندند و همیشه لبخند میزنند که دلیل آن مشخص نیست.
بیماری پلیکیستیک کلیه
این بیماری اختلالی ژنتیکی است که موجب میشود چندین کیست غیرسرطانی در کلیههای بیمار تشکیل شوند. در حالی که این تومورها خوش خیم هستند، میتوانند مشکلاتی همچون سنگ کلیه، نارسایی کلیوی و فشارخون بالا را در فرد ایجاد کنند. اغلب مبتلایان به این بیماری از آن آگاهی ندارند و زمانی به پزشک مراجعه میکنند که وزن کلیههایشان به ۱۴-۹ کیلوگرم رسیده باشد.
منبع:isna.ir