برچسب بیماری های خونی و ژنتیکی

۱۵۵۰۰ بیمار هموفیلی در کشور / ازدواج‌ فامیلی و سابقه خانوادگی از علل خطر ابتلا

رئیس گروه بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج وزارت بهداشت با اشاره به ثبت 15هزار و 500 مبتلا به هموفیلی کشور، ازدواج فامیلی و سابقه خانوادگی را از مهم‌ترین علل خطر ابتلا به این بیماری خواند.

هموفیلی؛ زخمی که ژن‌تراپی مرهمش شد

هموفیلی، یک اختلال نادر اما دردناک در سیستم انعقاد خون است که بیشتر نوزادان پسر را درگیر می‌کند. این بیماری ارثی به‌دلیل فقدان یا کمبود فاکتورهای انعقادی ۸ یا ۹ بروز می‌کند و گرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما با پیشرفت‌های علمی، امیدهایی برای درمان ژنتیکی به‌وجود آمده است.

امید به درمان مبتلایان به سندروم داون

در جدیدترین پژوهش از موسسه یادگیری و حافظه پیکاور و مرکز سندروم داون آلانا در MIT، دانشمندان دریافتند که تحریک حسی با فرکانس ۴۰هرتز موجب بهبود شناختی، افزایش اتصال‌های عصبی و رشد نورون‌های جدید در موش‌هایی شده است که به‌ طور ژنتیکی برای شبیه‌سازی سندرم داون طراحی شده‌اند.

رنج بیماران نادر

در چنین شرایطی لازم است از افزایش ازدواج‌های فامیلی در خانواده‌هایی که دارای بیماری نادر هستند، اجتناب شود. هزینه درمان این بیماران سنگین است و مشکلات روحی و روانی را برای خانواده‌های آنها به‌دنبال دارد و حتی اقتصاد سلامت کشور را نیز تحت‌تأثیر قرار می‌دهد.

کودک مبتلا به یک اختلال ژنتیکی نادر درمان شد

نوزادی مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر با استفاده از نخستین درمان شخصی‌سازی‌شده ویرایش ژن در جهان، بهبود قابل‌توجهی یافته است. این روش نوین که برای نخستین بار روی این کودک ۹ ماهه انجام شده، می‌تواند مسیر جدیدی برای درمان هزاران بیماری ژنتیکی نادر و رایج در آینده باز کند.

خونریزی‌های شدید ماهانه؛ زنگ خطری برای سلامت دختران و زنان

مدیرعامل کانون هموفیلی ایران با هشدار نسبت به نادیده‌گرفتن اختلالات خون‌ریزی‌دهنده در میان زنان و دختران، تأکید کرد که از هر پنج زن با قاعدگی شدید، احتمالاً یک نفر به بیماری‌های خونریزی‌دهنده مبتلاست؛ اختلالی که در صورت بی‌توجهی، عوارض جدی جسمی و روانی به همراه دارد.

نانوذرات هوشمند، بیماری ژنتیکی نادر را برای ماه‌ها خاموش کردند

پژوهشگران نانوذراتی طراحی کرده‌اند که می‌توانند ژن معیوب را به‌طور هم‌زمان در کبد و ریه‌ اصلاح کنند. این روش، تنها با یک بار تزریق، اثرات بیماری را برای ماه‌ها کاهش داده است. فناوری جدید می‌تواند راه‌گشای درمان بیماری‌هایی باشد که چند اندام را به‌طور هم‌زمان درگیر می‌کنند.