به گزارش گروه دانشگاه خبرگزاری دانشجو، محققان مؤسسه ملی سلامت با استفاده از دستگاه توالییاب DNA شرکت آکسفورد نانوپور تکنولوژیز (Oxford Nanopore Technologies) به بررسی ژنتیک افراد مبتلا به بیماری آلزایمر و زوال عقل پرداختند. نتایج یافتههای آنها نشان داد که این ابزار قادر است به درک بهتر این دو بیماری در مقیاس بالا کمک کند.
با وجود اینکه بخش قابل توجهی از تغییرات ژنومی به دلیل پیچیدگی و اندازه آنها برای خوانشهای کوتاه قابل دسترسی نیستند، توالییابی رشته کوتاه، ابزار کار رایج برای مطالعات ژنومیک در سطح جمعیتی بوده است. به گفته پژوهشگران این پروژه، در حالی که توالییابی نانوحفرهای رشتههای بلند نویدبخش بهبود تشخیص واریانتهای ساختاری کوچک در ژنوم است، بهدلیل عدم مقیاسپذیری، این روش تا به امروز به طور گسترده در مطالعات مقیاس جمعیتی مورد استفاده قرار نگرفته است.
برای غلبه بر این موانع، بیش از یک سال پیش، موسسه ملی سلامدازش DNA و آمادهسازی کتابخانه حدود ۲۰ ساعت در طول دو روز برای حداکثر ۱۶ نمونه طول میکشد.
این تیم در حال کار برای خودکارسازی فرآیند آمادهسازی کتابخانه با استفاده از ربات Hamilton است. با بهینهسازی، این تیم اکنون میتواند به راحتی حدود ۲۰۰ نمونه در ماه را مورد بررسی قرار دهد. بیلینگزلی خاطرنشان کرد: «یکی از نکات منفی توالییابی در این مقیاس این است که امکان خوانش باز (Base calling) در این دستگاه وجود ندارد.»
او گفت که این تیم در حال حاضر گزینه استفاده از Google Cloud را دارد که هزینه آن حدود ۱۳۰ دلار برای هر نمونه است.