به گزارش گروه فناوری خبرگزاری دانشجو، تشخیص بیماریهای نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل دادههای NGS (پالینور) خدمتی است که این متخصصان ارائه میدهند. الگوریتم «پالینور» یـک برنامـه بومـی است که واریانت هـای اگـزوم را بـر پایـه بیماری زایـی آنهــا دسته بندی میکند. اگزوم به بخش کوچکی از ژنها گفته میشود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ میدهد.
ایــن برنامــه واریانت هــای اگــزوم بیمــار را میگیــرد و بــه کمــک داده هــای پایگاه هــای جهانـی و روش امتیازدهـی خـود پیش بینـی میکنـد کـدام واریانت هـا احتمـال بیماری زایـی دارنـد. ایـن رویکـرد بـر خـلاف روش فیلتـر سـاده و رایـج در آنالیزهـای اگـزوم اسـت.
دسـتاورد ایـن الگوریتـم، آنالیـز میلیون هـا واریانـت اگـزوم در هـر دقیقـه اسـت کـه علـاوه بـر دقـت، مـدت زمـان آنالیـز اگـزوم و نیـاز بـه نیـروی انسـانی را بسـیار کاهـش داده اسـت.