بزرگترین بیمار سیستینوزیس ایران گفت: یکی از نگرانیهای بیماران سیستینوزیس این است که نمونه ایرانی داروی سیستاگون بر روی هیچ نمونه انسانی آزمایش نشده است.
به گزارش خبرنگار سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا- مهسا روحی، سیستینوزیس؛ این نام شاید تابهحال یکبار هم به گوشتان نرسیده است؛ اما این هم نام یک بیماری ژنتیکی است. نقص در ژن CTNS بیماری سیستینوزیس را ایجاد میکند. ژن CTNS مسئول تولید پروتئینی به نام «ترانسپورتر سیستین» است. در این بیماری اسید آمینه بهطور غیرطبیعی در کلیه، چشم، عضله، لوزالمعده و مغز جمع میشود و موجب اختلال در کارکرد آنها میشود. معمولاً سیستینوزیس سه مدل بالینی دارد که به سیستینوزیس شیرخوارگی، سیستینوزیس نوجوانی و بزرگسالان تقسیم میشود.
بیماری سیستینوزیس بهصورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود. بهعبارتدیگر باید هم پدر و هم مادر حامل ژن معیوب باشند تا فرزندشان مبتلا به این بیماری شود؛ بنابراین سیستینوزیس در افرادی دیده میشود که سابقه این بیماری در خانواده آنها وجود دارد.