دکتر سید حسن ابوالحسنی مجری طرح با بیان اینکه این پروژه تحقیقاتی به منظور بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه با علل ناشناخته اجرایی شده است، افزود: بیماری نقص ایمنی اولیه دستهای از بیماریهای ژنتیکی هستند که سیستم دفاعی بدن فرد به علت نواقص عملکردی و ساختاری قادر به مقابله کامل در برابر میکروبها، قارچها و یا ویروسها نیست.
وی با تاکید بر اینکه دستهای از این بیماریها به دلیل بروز برخی مشکلات ژنتیکی اتوزومال مغلوب ایجاد میشود، اظهار داشت: به دلیل بالا بودن نرخ ازدواجهای فامیلی در کشورهای خاورمیانه مانند کشور ایران، این دسته از بیماریها نیز در کشور ما بسیار بالاتر از متوسط کشورهای غربی است.
این بیماران معمولا در سنین کودکی علائم خود را بروز میدهند و فرد، مبتلا به عفونتهای مکرر دستگاه گوارشی و تنفسی، بیماریهای خودایمنی و بدخیمی میشوند.
ابوالحسنی با بیان اینکه تاکنون کمتر از ۱۰ درصد از این بیماران مبتلا به نقص آنتی بادی متغیر شایع دارای علت شناخته شده ژنتیکی و تشخیص مولکولی هستند، ادامه داد: در مرکز تحقیقات نقص ایمنی پروژههای تحقیقاتی برای بررسی ژنتیکی بیماریهای نقص ایمنی اولیه در سطح ملی با همکاری وزارت بهداشت در دستور کار قرار دارد.
وی بررسی ژن فعال کننده نوترکیبی ۱ (RAG 1) را بخشی از این پروژه ملی دانست و خاطر نشان کرد: در این مطالعه که با عنوان “جهش هاپیومرفیک در ژن RAG لل ناشناخته، علاوه بر آنکه ناقلین این بیماری در افراد خانواده بیمار قابل شناسایی خواهند بود، پزشک برای ارائه مشاورههای ژنتیکی دقیقتر می تواند بیمار و خانواده او را راهنمایی کند.
ابوالحسنی با بیان اینکه در حال حاضر تستهای ژنتیکی اثر اندکی بر تغییر روند درمانی بیماران دارد، ادامه داد: این در حالی است که تا زمانی که ژن مسبب بیماری پیدا نشود نمیتوان از روشهای درمانی جدید مانند ژن درمانی و سلول درمانی که در سالهای آتی مورد است، بهره برد.
مجری طرح خاطر نشان کرد: در حال حاضر این روشهای نوین درمانی در دنیا بر روی مدلهای حیوانی در حال اجراست و در صورتی میتوان این روشها را در فاز بالینی مورد استفاده قرار داد که ژن مسبب بیماری را شناسایی کنیم.
وی همچنین خاطر نشان کرد: شناسایی دقیق ژن RAG1 درحال حاضر در بیماران با تظاهر خفیف بالینی منجر به شروع درمان صحیحتر چون پیوند مغز استخوان و بهبود بقا و کیفیت زندگی مناسب خواهد شد
منبع:تبنا