سهشنبه 18 آذر 1404 – 13:32
دانشمندان با شناسایی جهشهای ژن GRIN2A بهعنوان نخستین علت مستقیم اختلالات روانی زودهنگام، نشان دادند تقویت گیرنده NMDA با السرین میتواند علائم بیماران را کاهش دهد.
تکناک
مطالعهای بینالمللی به سرپرستی موسسه ژنتیک انسانی دانشگاه لایپزیگ، دادههای ۲۳۵ فرد دارای جهشهای شناختهشده GRIN2A را گردآوری کرد و از ۱۹۶ نمونه برای تحلیل استفاده شد. از میان آنها، ۱۲۱ نفر اطلاعات کاملتری درباره سابقه اختلالات روانی ارائه کرده بودند. اگرچه دامنه سنی شرکتکنندگان بین یک تا ۶۲ سال بود، اما اطلاعات اصلی مربوط به افراد اولیه مطالعه است که بیشتر شامل کودکان و نوجوانان بودند.
حتما بخوانید: نشانگرهای سرمی جدید فعالیت ژنهای مغز را به سرعت و با دقت بالا رصد میکنند
برای سنجش میزان غیرمعمول بودن این سطح ریسک، پژوهشگران دادههای خود را با پایگاه ملی فنلاند «FinRegistry» که بیش از پنج میلیون نفر را در بر میگیرد مقایسه کردند. تحلیل محدود به دوران کودکی و اوایل نوجوانی بود، زیرا علائم در حاملان جهش null دقیقا در همین بازه ظاهر شده بود.
برای مطالعه بیشتر: گوشی های هوشمند می توانند نشانه های پنهان اختلالات روانی را شناسایی کنند
بهگفته تیم تحقیق، همه افراد پس از مصرف ال-سرین بهبود قابلتوجهی نشان دادند و جهشهای null نخستین مورد شناختهشده از یک علت تکژنی برای بروز اختلالات روانی زودهنگام (حتی بدون نشانههای عصبی همراه) محسوب میشود.