سندرم ترنر که تنها در زنان رخ میدهد، زمانی اتفاق میافتد که یکی از کروموزومهای X (کروموزومهای جنسی) از بین رفته یا بهطور ناقص حضور داشته باشد. این سندرم میتواند باعث بروز مشکلات پزشکی و رشدی متنوعی شود، از جمله کوتاهی قد، عدم تکامل تخمدانها و نقصهای قلبی.
سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد (پیش از تولد)، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. در برخی موارد، در زنانی با نشانهها و علائم خفیف، تشخیص ممکن است تا سنین نوجوانی یا جوانی به تأخیر بیفتد.