نوعی بیماری نادر و شدید دوران کودکی که با صرع، تأخیر رشد و نشانههای اوتیسم همراه است، پژوهشگران را به سوی روشی کاملاً شخصیسازیشده برای هدفگرفتن عامل ژنتیکی بیماری هدایت کرده است.
به گزارش مجله خبری نگار،انسفالوپاتی صرعی و رشدی مرتبط با ژن SCN ۲ A یا بهاختصار DEE، نوعی نادر و شدید از صرع کودکان و یکی از علتهای شایع اوتیسم تکژنی است. اوتیسم تکژنی به مواردی گفته میشود که بروز بیماری با تغییر در یک ژن مشخص ارتباط دارد. ژن SCN ۲ A دستور ساخت بخشی از یک کانال سدیمی را در سلولهای عصبی فراهم میکند. این کانال جریان یونهای سدیم به درون نورونها را کنترل میکند و در تنظیم فعالیت الکتریکی مغز نقش دارد. جهش در این ژن میتواند تحریکپذیری مغز را بهصورت غیرطبیعی افزایش دهد و زمینهساز حملات کنترلنشده صرع شود.