
تیمی از محققان به رهبری دانشگاه مکگیل به کشف مهمی دست یافتهاند که اساس ژنتیکی یک اختلال اسکلتی نادر به نام دیسپلازی اپیفیزی چندگانه را که باعث نوعی کوتولگی میشود، روشن میکند.
به گزارش مجله خبری نگار، این مطالعه که در مجله Nature Communications منتشر شده است، نشان میدهد که نقص در یک ژن خاص – هتروزیگوت (الگوی ژنتیکی متشکل از دو آلل مختلف در یک جایگاه خاص) – در پروتئینی به نام MGP (پروتئین ماتریکس Gla) ممکن است باعث این اختلال شود که بر ساختار بافت همبند پشتیبان بدن تأثیر میگذارد.
