پژوهشگران در یک کارآزمایی جدید با استفاده از تکنیک خاموشکردن ژن بیماریزا (ASO)، موفق شدند فرکانس تشنجها را در دو کودک مبتلا به صرع نادر SCN۲A تا ۹۰ درصد کاهش داده و مهارتهای حرکتی و رفتاری آنان را بهبود بخشند.
به گزارش مجله خبری نگار/نورنیوز،انسفالوپاتی صرعی و رشدی مرتبط با ژن SCN ۲ A یا بهاختصار DEE، نوعی نادر و شدید از صرع کودکان و یکی از علتهای شایع اوتیسم تکژنی است. اوتیسم تکژنی به مواردی گفته میشود که بروز بیماری با تغییر در یک ژن مشخص ارتباط دارد. ژن SCN ۲ A دستور ساخت بخشی از یک کانال سدیمی را در سلولهای عصبی فراهم میکند. این کانال جریان یونهای سدیم به درون نورونها را کنترل میکند و در تنظیم فعالیت الکتریکی مغز نقش دارد. جهش در این ژن میتواند تحریکپذیری مغز را بهصورت غیرطبیعی افزایش دهد و زمینهساز حملات کنترلنشده صرع شود.