بیماری مارفان چیست

نازوب، انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست.

نازوب، انتقال غالب یک بیماری ژنتیکی به این مفهوم است که اگر فردی دچار یک ژن معیوب باشد، فرد آن بیماری را خواهد داشت و نیاز به داشتن یک جفت ژن نیست.

این در حالی است که در مورد بیماری های مغلوب فقط هنگامی بیماری ظاهر می شود که یک جفت ژن معیوب در فرد وجود داشته باشد و با داشتن یک ژن معیوب بیماری در او به صورت مخفی خواهد بود. به این ترتیب برای ایجاد بیماری های نظیر مارفان کافی است یکی از والدین این بیماری را داشته باشد. البته بسیاری اوقات والدین سالم هستند و بیماری در اثر جهش ژنی به صورت اولیه ظاهر می شود.

بیماری مارفان خوشبختانه چندان خطرناک و کشنده نیست. اتفاقا قد بلند و دست و پای کشیده این بیماران به نوعی برایشان امتیازاتی نیز دارد. این بیماران دارای انگشتان بسیار کشیده ای هستند و گاهی نرمی شدید مفاصل دارند به طوری که می توانند بیش از حد اندام هایشان را انحنا بدهند.

مهم ترین خطری که بیماران مارفان را تهدید می کند بیماری دریچه ای قلب و آئورت است. پرولاپس دریچه میترال در اوایل زندگی رخ می دهد. ولی چندان پیشرونده و خطرناک نیست اما از آن مهم تر گشادی ریشه آئورت است که می تواند بتدریج با بالا رفتن سن تشدید شود.

منبع  : ناز وب

برای مشاهده کامل مطلب کلیک کنید

اشتراک‌گذاری

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *