یکشنبه ۲۸ تیر ۱۴۰۵ – ۱۴:۱۷
استاد غدد و متابولیسم کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام اختلالات متابولیک ارثی،گفت: شناسایی بهموقع بیماریهایی مانند هیپرآمونمیا و هموسیستینوریا میتواند از بروز آسیبهای جبرانناپذیر مغزی، عقبماندگی ذهنی و حتی مرگ در نوزادان و کودکان جلوگیری کند.
به گزارش سلامت نیوز به نقل از فارس،یماری متابولیک در کودکان ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند، اگرچه در بیشتر موارد به دلیل وجود نقص در ژنها (جهش ژنها) و به صورت وراثتی ایجاد میشوند. در بیماری متابولیک عامل اصلی ژن معیوب به ارث رسیده از والدین است. با این حال برخی از آنها میتوانند توسط عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند چاقی دوران کودکی، ایجاد شوند.
این شرایط میتواند فرآیندهای فیزیولوژیکی طبیعی بدن را به دلیل نقص در آنزیمهای محرک فرآیند یا ناتوانی در استفاده از برخی مواد مغذی تغییر دهد.اختلال یا بیماری متابولیک کودکان بدن ما ترکیبات پیچیده مواد غذایی را شکسته و آنها را به ترکیبات سادهتری تبدیل میکند که توسط بدن جذب میشوند. این فرآیند که به عنوان متابولیسم شناخته میشود به آنزیمهای مختلفی نیاز دارد که در بدن تولید میشوند. بدن کسانی که به بیماریهای متابولیکی مبتلا هستند، ممکن است به دلیل داشتن ژنهای معیوب قادر به تولید این آنزیمها نباشد و یا این آنزیمها را در مقادیر کمتری تولید کند.