در ابتدای تولد این بیماری هیچ علامتی از خود ندارد و با دیدن نوزاد قابل تشخیص نمیباشد بنابراین علائم بیماری در اغلب موارد دیر ظاهر شده و با افزایش سن شیرخوار علایم بتدریج قابل مشاهده میشوند و در واقع هنگامی علائم بیماری را میبینیم كه آثار سوء خود را به جای گذاشته است. برخی از آنها عبارتند از: زردی طول كشیده – یبوست – پوست سرد و خشك و رنگ پریده – زبان بزرگ و گریه خشن- فتق نافی و رشد با تاخیر.