همانگونه كه گفته شد برای تشخیص صحیح ابتدا باید سابقه خانوادگی تاخیر رشد و بلوغ در والدین، و برادران و خواهران كودك بررسی شود و در ادامه از نظر بلوغ جنسی معاینه كامل صورت گیرد. در ادامه سن رشد استخوانی با عكسبرداری از مچ دست تخمینزده میشود. اندازهگیری هورمون رشد با دادن داروهای محرك ترشح هورمون رشد صورت میگیردو مهمترین قسمت در ارزیابی آزمایشگاهی كودكان و نوجوانان كوتاه قد است. اگر سن استخوانی با سن تقویمی مطابقت داشت و هورمون رشد كم بود ابتدا باید بررسیهای دیگر بخصوص بررسی كم كاری تیروئید صورت گیرد و سپس اقدام به درمان شود. نارسایی كلیه، بیماریهای كبدی و انواع بیماریهای غددی بخصوص بیماریهای غده فوقكلیه میتواند منجر به كوتاهی قد شود. در واقع مهمترین وظیفه پزشك در برخورد با كودكان و نوجوانان كوتاه قد، بررسی چنین بیماریهایی است.
كمكاری تیروئید كه با بیحالی، خوابآلودگی و پفآلودگی صبحگاهی مشخص میشود، از دلایل مهم و قابل درمان كوتاهی قد است كه حتما باید بررسی شود، زیرا در صورت تشخیص با داروی «لووتیروكسین» بخوبی درمان خواهد شد. یكی از علتهای مهم افت رشد مشكلات عاطفی بخصوص ارتباط آشفته مادر و كودك است. متاسفانه به دلیل انكار والدین و ناتوانی كودك در بیان این حالت، این مشكل مخفی باقی میماند. این كودكان اغلب دارای اشتهای زیاد و پرخور هستند. گریههای ناگهانی و بد خلقیهای ناگهانی از علائم دیگر این مشكل است. چنین كودكانی اگر در محیط كم اضطراب قرار گیرند، رشد طبیعی خواهند داشت.