رایج ترین اختلال ذاتی سوخت و ساز، بیماری فنیل کتونوری می باشد. Pku یکی از صدها اختلال وراثتی است که بر سوخت و ساز اسیدهای آمینه اثر می گذارد. سایر اختلالات علاوه بر اسیدهای آمینه بر سوخت و ساز کربوهیدارت، چربی و ویتامین نیز اثر می گذارند.
امروزه امکان تشخیص و درمان pku به دست آمده است و به میزان قابل توجهی زندگی افراد زیادی رابهبود بخشیده است و می تواند برای افرادی که مبتلا به سایر اختلالات وراثتی هستند، نمونه امید بخشی باشد.
عامل ایجاد pku