شناسایی جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا با کمک هوش مصنوعی

ICTPRESS – دانشکده پزشکی آیکان در مونت سینای، یک ابزار هوش مصنوعی جدید توسعه داده‌اند که نه تنها جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا را شناسایی می‌کند بلکه نوعی بیماری‌ حاصل از این جهش‌ها را نیز پیش‌بینی می‌کند.

به گزارش شبکه خبری ICTPRESS به نقل از فیز، محققان روش مذکور V۲P نامیده می‌شود و برای تسریع تشخیص ژنتیکی و کمک به کشف درمان‌هایی برای بیماری‌های نادر و پیچیده طراحی شده است. ابزارهای تحلیل ژنتیک فعلی تخمین می‌زنند آیا یک جهش مخرب است یا خیر. اما نمی‌توانند نوع بیماری که ممکن است به وجود بیاورد را تعیین کنند. روش نوین با استفاده از یادگیری ماشینی پیشرفته این شکاف را حل می‌کند و واریانت‌های ژنتیکی را به پیامدهای فنوتیپی احتمالی آن‌ها پیوند می‌دهد. به بیان دیگر این ابزار به‌طور مؤثر پیش‌بینی می‌کند دی ان ای یک بیمار چگونه ممکن است بر سلامت او تأثیر بگذارد.

دیوید استین مؤلف نخست پژوهش در این باره می‌گوید: روش مذکور به ما امکان می‌دهد به جای بررسی هزاران واریانت مختلف، واریانت ژنتیکی به‌بندی می‌کند. اما پژوهشگران قصد دارند آن را به‌گونه‌ای ارتقا دهند که بتواند پیامدهای مشخص‌تر بیماری را پیش‌بینی کند و همچنین آن را با منابع داده‌ای بیشتری ادغام کنند تا از فرایند کشف دارو پشتیبانی شود.