با بیماری اس ام ای بیشتر آشنا شوید!
بیماری «اسپینال ماسکولار آتروپی» – spinal muscular atrophy – یا «اس ام ای» را به نام آتروفی عضلانی نخاعی نیز می شناسند و در این بیماری عضلات شل شده و اختلال در راه رفتن، کنترل سر و گردن و عملکرد بلع و تنفس ایجاد می شود. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده میباشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش مییابد.
این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی میباشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ میدهد و در خانوادههایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق میافتد، ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف میباشد خواهد شد.
شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد. سیر این بیماری میتواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیتهایی که باعث میشود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.
انواع بیماری اس ام ای
داروی اسپینرازا میباشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر میباشد.
تزریق ۴ بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی ۱۴ روز از هم صورت میگیرد.
پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا میکند.
که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد. این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی ان در حدود ۷۵۰.۰۰۰ دلار هزینه دارد.